DNA ve Genetik Kod

Bu bölümü tamamladığınızda DNA, nükleotid, gen, kromozom kavramlarını açıklayacak, bu kavramlar arasında ilişki kuracak, DNA’nın yapısını model üstünde gösterecek ve DNA’nın kendini nasıl eşlediğini ifade edeceksiniz.

DNA Nedir?
Dünya’da yaklaşık 7,5 milyar insan yaşamaktadır. Bu insanların hiçbiri tam olarak birbirinin aynısı değildir. Bunun nedeni insan hücrelerinde bulunan ve DNA (deoksiribo nükleik asit) adı verilen kalıtım maddesinin farklı olmasıdır. DNA genel olarak hücre çekirdeğinde bulunur ve hücrenin yönetim ve kontrol merkezidir. Nüfus cüzdanlarında bir kişinin adı, soyadı, doğum tarihi gibi kişisel bilgileri yer alır. Nüfus cüzdanına bakarak o kişinin ailevi ve kişisel bilgilerine ulaşılabilir. DNA bu bakımdan vücudun nüfus cüzdanı gibi düşünülebilir. DNA, incelenerek kişinin anne ve babası, taşıdığı kalıtsal hastalıklar vb. özellikler belirlenebilir. Çünkü DNA, vücut tipinden saç rengine, parmak uzunluğundan çeşitli hastalıklara kadar birçok bilginin kayıtlı olduğu birimdir.

DNA, nükleotid adı verilen küçük birimlerden oluşur. Her nükleotid; şeker, fosfat ve azotlu organik bazdan meydana gelir. DNA’da 4 çeşit azotlu organik baz bulunur. Bunlar “adenin, guanin, sitozin ve timin”dir. Nükleotidler, içerdikleri bu azotlu organik bazların isimlerine göre adlandırılır. Aşağıda bazların, şeker ve fosfatın simgeleri ile nükleotidin yapısı ifade edilmiştir.

DNA, hücre bölünmesi sırasında kısalıp kalınlaşır ve etrafı özel bir protein kılıfla kaplanır. Bu hâldeki DNA’ya kromozom adı verilir. Kromozom sayısı canlı türlerinde farklılık gösterebilir ancak aynı türe ait canlılar arasında kromozom sayısı değişmez. Örneğin, insanda 46, moli balığında 46, ayçiçeğinde 34, köpekte 78, eğrelti otunda 500 kromozom vardır. Bu sayılardan da anlaşılacağı üzere canlıların kromozom sayıları ile gelişmişlik dereceleri arasında bir orantı yoktur. Farklı iki canlının kromozom sayısı aynı olabilir. Nükleotidler bir araya gelerek genleri, genler bir araya gelerek DNA’yı oluşturur. DNA ise kromozom içinde yer alır. Nükleotid, gen, DNA ve kromozom arasındaki ilişkiyi aşağıdaki görselden yararlanarak kavrayabilirsiniz.

Hücre için yaşamsal tüm bilgilerin kaydedildiği bir ansiklopedi gibi olan DNA, içerdiği tüm bilgilere karşın gözle görülemeyecek kadar küçük bir moleküldür. Bir yangın merdiveninin basamakları üst üste dizilerek sarmal bir yapı oluşturur. DNA da tıpkı dönen bir yangın merdiveni gibi sarmal yapıdadır. Aşağıdaki modelde görüldüğü gibi DNA iki zincirden oluşur. DNA’nın karşılıklı zincirleri üzerinde nükleotidler dizili durumdadır. Bir zincirdeki her nükleotidin karşısındaki zincirde ona uyumlu bir nükleotid bulunur. Örneğin, adenin nükleotidinin karşısına her zaman timin nükleotidi, sitozin nükleotidinin karşısına her zaman guanin nükleotidi gelmelidir. Karşılıklı iki nükleotidin yan yana gelmesiyle zincirler arasında bağ kurulur.

Ve taşıdığı özellikler canlıdan canlıya değişiklik gösterebilir. Ancak yapısındaki temel kısımlar her DNA molekülünde aynıdır. Farklı DNA’lar arasında değişkenlik gösteren unsurlar nükleotidlerin sayısı, sırası ve çeşitleridir. Vücudunuzda her gün binlerce yeni hücre üretilir. DNA, hücrenin yönetim ve kontrol merkezi olduğu, genleri taşıdığı için her hücrede bulunmak zorundadır. Bu nedenle yeni hücreler oluşmadan önce DNA kendini eşleyerek sayısını iki katına çıkarır. Böylece yeni hücre oluşumu tamamlandığında DNA, her hücreye eşit miktarda aktarılır. DNA’nın kendini nasıl eşlediği aşağıdaki görselde ifade edilmiştir.

Bu bölümü tamamladığınızda kalıtımla ilgili kavramları tanımlayabilecek, tek karakter çaprazlamalarıyla ilgili problemleri çözebilecek ve akraba evliliğinin genetik sonuçlarını tartışabileceksiniz.

Kalıtım ve Kalıtımla İlgili Kavramlar

İnsanlar, canlıların benzer ve farklı özelliklere sahip olma nedenini uzun yıllar boyunca merak etmiş ve bu konuda araştırmalar yapmışlardır. Gregor Mendel, bu konuda önemli çalışmalar gerçekleştiren bilim insanlarından biridir. Mendel’in araştırmaları, kalıtımın temel prensiplerini anlamamıza büyük katkı sağlamıştır.

Mendel, dişi ve erkek bireylerin taşıdığı özelliklerin tohum aracılığıyla bir sonraki nesle aktarıldığını düşünüyordu ve bu özelliklere “faktör” adını verdi. Mendel, bu faktörlerin canlılar üzerindeki etkisini ve nasıl aktarıldığını incelemek için bezelye bitkisini kullanmayı tercih etti. Bezelyenin hızlı büyümesi ve kolay yetiştirilmesi, bu seçimde etkili olmuştur. Bezelyede incelenecek faktör sayısının çok olması da Mendel’in tercihinde rol oynamıştır.

Mendel, yıllar boyunca farklı canlılarla çeşitli deneyler gerçekleştirdi. Bu deneyler sırasında canlılara zarar vermemek için büyük çaba sarf etti. Bezelyelerin tohum renkleriyle ilgili yaptığı bir deneyde, sarı tohumlu bitkilerin çiçeklerini kendi aralarında tozlaştırdı. Ancak oluşan bezelyelerin hepsinin sarı olması beklenirken, bazılarının yeşil renkte olduğunu gözlemledi. Bunun üzerine oluşan sarı bezelyeleri kendileriyle tozlaştırarak bu işlemi tekrarladı. Yeşil bezelyeleri de kendi aralarında tozlaştırdı. Ancak bu işlemi uzun süre tekrarlamadı, çünkü yeşil bezelyelerin çaprazlanması sonucu her seferinde sadece yeşil bezelye elde ediliyordu. Mendel, tozlaşmalar sonucu elde ettiği bu bitkilere “saf döl” veya “arı döl” adını verdi.

Döl, yeşil ve sarı renkli bezelyeleri birbiriyle tozlaştırdı. Bu çaprazlama adı verilen olayın sonucunda oluşan bezelyelerin tamamı sarı renkteydi, ve bu bitkilere “melez döl” adı verildi. Mendel, çalışmasının bir sonraki aşamasında melez dölleri birbirleriyle çaprazlayarak devam etti. Yeni oluşan döllerden 3/4’ü sarı, 1/4’ü yeşil renkteydi. Mendel, melez bitkilerin hem sarı hem de yeşil renk tohum faktörünü taşıdığını düşündü. Bu faktörlerden birinin dişi, diğerinin erkek bireyden geldiği sonucuna ulaştı.

Canlıların genetik yapısına genotip, genotip ve çevresel etkilerin birleşimi sonucu ortaya çıkan özelliklere ise fenotip adı verilir. Genotipte bulunan her genin özelliği, fenotipte görülmeyebilir. Bu genlere çekinik gen adı verilir. Fenotipte etkisi doğrudan görülen genler baskın genlerdir. Çekinik genler küçük harfle, baskın genler ise büyük harfle gösterilir.
A → baskın
a → çekinik

Genotipte iki çekinik veya iki baskın gen yan yana olduğunda, bu genlere homozigot gen (saf döl) denir. Bir baskın ve bir çekinik genin yan yana geldiği durumda ise bunlara heterozigot gen (melez döl) adı verilir. Baskın bir gen homozigot ya da heterozigot durumda olduğunda fenotipte etkisini gösterir. Çekinik bir gen ise sadece homozigot durumda olduğunda taşıdığı özelliği fenotipte gösterir. Bu durumu aşağıdaki bezelye örneği üzerinde inceleyebilirsiniz.

Bezelyelerde gözlemlenen karakter aktarımı diğer canlılarda da benzerlik gösterir. Dil yuvarlama, göz rengi, saç tipi gibi özelliklerin aktarımı, bezelyelerdeki gibi gerçekleşir. Dişi ve erkek bireyler arasında vücut yapılarındaki bazı farklılıkların nedeni, dişi ve erkek bireylerin farklı eşey kromozomlarına sahip olmalarından kaynaklanır. Dişilerin eşey kromozomları XX, erkeklerin ise XY şeklindedir. Yavrunun cinsiyeti, döllenme sırasında anne ve babadan gelen eşey kromozomlarının birleşimiyle belirlenir. İnsanlarda doğacak bir bireyin kız ya da erkek olma ihtimali nedir?

Cinsiyet kromozomunun aktarılması sırasında, dişiden sadece X kromozomunun aktarıldığını, ancak erkekten X veya Y kromozomunun aktarılabildiğini fark ettiniz mi? Bu durum, çocuğun cinsiyetinin anneden değil, babadan gelen eşey kromozomu ile belirlendiği sonucuna götürür.

Çevresel olayların bazıları, canlıların hem dış görünüşünü hem de genetik yapısını etkileyebilir. Bu tür çevresel etkilerle meydana gelen değişimlere mutasyon adı verilir. Mutasyonlar, canlının DNA’sında gerçekleşen değişiklikleri ifade eder. Üreme hücrelerinde meydana gelen mutasyonlar kalıtsal özellik taşıyabilirken, vücut hücrelerinde görülen mutasyonlar genellikle kalıtsal değildir.

İnsanlarda altı parmaklılık, Down sendromu, albinoluk gibi yapıların beyaz olması, bazı hayvanlarda görülen saç, kaş, kirpik renk değişiklikleri ve kaplumbağalarda iki başlılık gibi durumlar, mutasyonlar sonucu ortaya çıkan çeşitli genetik durumları temsil eder. Bu durumlar, canlıların genetik materyallerinde meydana gelen değişikliklerin bir sonucudur.

Çevresel etkenlerin bazıları genlerin yapısını değil, genlerin fenotip üzerine etkisini değiştirir. Sadece dış görünüşü etkileyen ve kalıtsal olmayan bu değişimlere modifikasyon adı verilir. Örneğin, yazın güneşin altında fazla kaldığınızda teninizin rengi koyulaşabilir. Ancak genetik yapınız değişmediği için ten renginiz daha sonra normale döner.

Ağırlık kaldırarak antrenman yapan bir sporcunun kol kasları bir süre sonra güçlenir. Bu durum, genlerin işleyişinin değişmesi sonucu gerçekleşen bir modifikasyon örneğidir. Ancak bu değişiklik kalıtsal değildir.

İyi beslenen bir tavşanın düzgün gelişim gösterirken, kötü beslenenin yeterince gelişememesi, 16 °C’lik sıcaklıkta duran sirke sineği larvalarının kanatlarının düz, 25 °C’lik sıcaklıkta kıvrık olması, bir kovandaki arı larvalarından arı sütü ve bal ile beslenenlerin kraliçe arı, polenle beslenenlerin ise işçi arı olması da modifikasyon örneklerindendir. Bu durumlar, çevresel etkenlere bağlı olarak ortaya çıkan ve kalıtsal olmayan fenotipik değişiklikleri temsil eder.

Canlılar, yaşamlarını sürdürebilmek için bulundukları çevreye uyum sağlamak zorundadır. Bu uyum sürecine adaptasyon denir ve yıllar içinde geliştirilen kalıtsal özellikleri içerir.

Kaktüs, suyun az bulunduğu ortamlarda yaşayabilen bir bitki türüdür. Bu nedenle su kaybını önlemek ve suyu depolamak için özel adaptasyonlar geliştirmiştir. Kalın ve dar yüzeyli yaprakları sayesinde su kaybını minimize eder ve su depolamak için köklerinde özel bir mekanizma bulundurur. Kaktüsün bu özellikleri, çevresine uyum sağlamak için evrimleşmiş bir adaptasyon örneğidir.

Foklar ve mors ayıları, kutuplardaki zorlu yaşam koşullarına uyum sağlamak için derilerinin altında kalın bir yağ tabakası depolarlar. Bu adaptasyon, soğuk hava koşullarına karşı vücutlarını koruyarak hayatta kalmalarını sağlar. Bu özellikleri sayesinde, bu deniz memelileri soğuk iklimlerde daha etkili bir şekilde yaşam sürdürebilirler.

Bazı canlılar, bulundukları ortama uyum sağlamak amacıyla derilerinin rengini değiştirerek düşmanlarından korunma yeteneğine sahiptir. Bu adaptasyon özelliklerinden birine sahip olan canlılardan biri de bukalemundur. Bukalemun, bu özellikleri yavrularına da aktarabilir.

Kurbağaların sinek yakalamak için uzun dilleri, fillerin büyük kulakları, nemli bölgede yaşayan bitkilerin geniş yüzeyli yaprakları gibi canlılar da çevrelerine uyum sağlamak adına farklı adaptasyonlar geliştirmişlerdir.

İnsanlar da çevresel koşullara uyum sağlamak için giyim tercihlerini değiştirirler. Sıcak havalarda açık renkli ve ince kıyafetleri tercih ederken, soğuk havalarda koyu renkli ve kalın kıyafetleri giymeyi seçerler. Aynı yaşam alanında bulunan insanlar arasında giyim benzerlik gösterdiği gibi, canlıların adaptasyonları da ortak yaşam koşulları nedeniyle birbirine benzeyebilir. Farklı türlerin aynı yaşam alanında bulunması, benzer çevresel koşullara uyum sağlamalarına neden olabilir.

Canlılar, hayatta kalabilmek için çevreleriyle ve birbirleriyle sürekli mücadele ederler. Bu mücadele sonucunda doğal seçilim gerçekleşir. Doğal seçilim, uyum yeteneği gelişmiş ve çevresine daha iyi adapte olabilen canlıların nesillerinin devam etmesini sağlar. Bu süreç yavaş ve doğal olarak gerçekleşir, böylece yeni nesiller daha güçlü ve uyumlu hale gelir.

Doğal seçilim sonucunda hayatta kalan bireyler, taşıdıkları özellikleri gelecek nesillere aktarmışlardır. Bu durum, günümüze kadar varlığını sürdüren canlıların, atalarından farklı bazı özelliklere sahip olmalarına yol açmıştır. Bu şekilde, tür içinde çeşitlilik veya varyasyon ortaya çıkar. Örnek olarak, soğuk bölgelerde yaşayan iki tilkinin birisinin kulakları kısa ve burnu küçükken, diğerinin kulakları daha uzun ve burnu daha büyüktür. Benzer şekilde, kutupta yaşayan ayılar genellikle beyaz renkteyken, ormanda yaşayan boz ayılar kahverengi kıl rengine sahiptir.

Bu bölümü tamamladığınızda genetik mühendisliği ile biyoteknoloji arasındaki ilişkiyi anlayacak, biyoteknolojik uygulamaların insanlık için sağlayabileceği faydaları ve potansiyel riskleri tartışacak, gelecekteki genetik mühendisliği ve biyoteknoloji uygulamalarının nasıl evrilebileceğini tahmin edebileceksiniz.

Biyoteknoloji

Biyoteknoloji, günlük hayattaki birçok uygulama sonucunda robotlar, navigasyon cihazları ve akıllı telefonların geliştirilmesinde olduğu gibi teknolojinin biyoloji alanındaki uygulamalarını ifade eder. Bu biyoteknolojik uygulamalar genetik mühendisleri tarafından gerçekleştirilir. Genetik mühendisleri, genlerle ilgili detaylı çalışmalar yaparak elde ettikleri sonuçları mühendislik bilgileriyle birleştiren profesyonellerdir.

Gen Tedavisi

Gen tedavisi, genetik mühendisliğinin bir uygulamasıdır. Bu yöntemle, hücredeki eksik veya hatalı genlerin işlevini üstlenecek yeni genlerin hücreye aktarılması amaçlanır. Hastalıklara neden olan genlerin düzeltilmesi üzerine yapılan çalışmalar devam etmektedir. Örneğin, akciğer kanserini engelleyebileceği düşünülen bir gen keşfedilmiş ve bu genin kansere neden olan proteinin parçalanmasında daha hızlı ve etkili olduğu belirlenmiştir. Bu araştırmanın, kanserin diğer türlerinin tedavisi için yapılan çalışmalara da katkı sağlayabileceği düşünülmektedir.

Islah, insanlar tarafından daha verimli bitki ve hayvan ırklarının geliştirilmesi amacıyla yapılan çalışmaları ifade eder. Bu yöntem, istenmeyen özelliklerin yapay seçim ile ayıklanması ve istenilen özelliklere sahip bireylerin bir araya getirilmesi ile gerçekleştirilir. İnsanlar, aynı türün farklı özelliklere sahip bireylerini çaprazlayarak, atalarına göre daha üstün yavrular elde etmişlerdir. Teknolojinin ilerlemesiyle birlikte, farklı canlıların genleri kullanılarak ıslah çalışmaları daha etkili bir şekilde yapılabilmektedir. Örneğin, sıcak ortamda yetişen bir çilek bitkisine, soğuğa direnç gösteren bir canlının bazı genleri aktarılarak soğuğa dayanıklı çilekler elde edilebilmiştir. Islah çalışmaları sayesinde zorlu ve olumsuz koşullara dayanıklı, yüksek kaliteli besinler üretmek mümkün hale gelmiştir.

Klonlama

Klonlama, bir tek bireyden alınan hücrenin çoğaltılarak, ana birey ile tamamen aynı genetik yapıya sahip yeni bir birey oluşturulması işlemidir. Bu yöntem, yapay organ üretimi ve organ nakli bekleyen hastaların sağlıklarını yeniden kazanmaları için kullanılmaktadır. Günümüzde, bir canlının hücresindeki DNA’nın tamamı kopyalanabilir hale gelmiştir. Bilim insanları, bu teknikle Dolly adını verdikleri bir koyunu başarıyla klonlamışlardır.

Aşılama yöntemleri geliştikçe, mikroorganizmanın tamamı yerine sadece genlerin aşıya katılabildiği bir aşılama süreci ortaya çıkmıştır. Bu uygulamada, dokulara, mikrop veya vücut için yabancı protein genlerini taşıyan DNA vektörleri kullanılır. Bu şekilde hazırlanan hücreler, bağışıklık sistemini güçlendirerek hastalıklara karşı koruma sağlar. Aynı zamanda, modern genetik mühendislik ve biyoteknoloji uygulamaları sayesinde, kişinin genetik yapısına uygun aşıların üretilmesi hedeflenmektedir.

Gen aktarımı

Gen aktarımı, genetik mühendislerinin bakteriler aracılığıyla bir canlıdan diğerine gen transferi ve gen sayısını artırma yeteneği anlamına gelir. Örneğin, gen aktarımı kullanılarak bakterilerin insülin hormonu üretmesi sağlanmış ve bu hormon, şeker hastalığının tedavisinde kullanılmıştır. Genetik alanındaki bu çalışmalar, genetik hastalıkların tedavisinde yeni olanaklar sunabilir.